遺傳疾病風險檢測
人類基因組，又稱人類基因體，由23對染色體组成，其中包括22對體染色體、1條X染色體和1條Y染色體，合共46个染色體。DNA是一種雙股螺旋分子，每個分子由稱為碱基的一對互鎖單元組成，並由四個DNA字母A、T、G和C表示–A總是與T配對，G總是與C配對。不同的生物具有不同的DNA序列。例如，果蠅與人類的DNA相似度約為40％，而人類和黑猩猩的相似度約為98％。即使是人類，也沒有完全一樣的DNA序列（同卵雙胞胎除外）。因此，DNA是獨一無二的生命代碼。
精子和卵子各攜23個染色體。在受精期間，精子和卵子融合在一起並形成胚胎。這個胚胎將來自精子（爸爸）的23個染色體和來自卵子（媽媽）的23個染色體(一共23對染色體)。換言之，胎兒繼承了爸媽各一半的遺傳基因。
遺傳疾病健康風險評估重要性
評估提供670多種遺傳疾病檢測，五大類嚴重病徵﹕發育殘疾、智力殘疾、性別發展障礙、早逝風險及代謝障礙相關疾病。全面篩查由父母遺傳到子女的遺傳病隱性基因疾病及常見的顯性基因疾病(及早治療有機會痊癒)讓父母了解子女健康狀況，提前做好健康管理。
*評估結果需時6星期。
隱性遺傳 VS 顯性遺傳
由於胎兒繼承了爸媽各一半的遺傳基因，一些遺傳性疾病在沒有任何症狀的情況下有機會遺傳給下一代。隱性遺傳病是由位於染色體上的隱性致病基因引起，而它需要兩條隱性致病基因才會引致病症。在遺傳的過程中，如果只有一條隱性致病基因被遺傳下來，這種基因並不表現出任何症狀，而是“隱藏”於基因內。當父母雙方同時攜帶致病基因，即使他們沒有患病症狀，子女仍會有25%機率發病。
顯性遺傳病是位於常染色體上的顯性致病基因引起，單個基因突變即可引起疾病。該遺傳病有以下特點：只要體內有一個致病基因存在，就會發病，男女發病機率均等，而且可以連續幾代出現此疾病。當父母其中一方是患者，子女則有50%機率發病。
遺傳病攜帶者風險評估好處
- 增強預防意識
如果知道自己有某一種基因性疾病風險，您就會更關注您的身體狀況，時刻保持警惕。 - 採取預防措施
讓您了解身體狀況，從而採取適當的預防措施。例如，改變生活方式，飲食習慣，和定期做身體檢查。 - 做好產前準備
照料及規劃子女的健康未來相當重要。如果夫妻二人都是某種疾病的基因攜帶者，即使二人沒有出現疾病症狀，子女們仍然會有罹患這種遺傳性疾病的風險。 - 鑒別罕見疾病
許多不常見的症狀或病變會較難診斷，尤其是遺傳性疾病風險評估，可以幫助醫生排除或判斷初生嬰兒所患的疾病。
適合對象
- 新生嬰兒
- 有遺傳性疾病家族史
- 準備結婚或計劃生育的夫婦
- 擔心自己攜帶遺傳性疾病基因
- 任何年齡人士希望了解相關疾病風險